¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que se trasmite de padres a hijos (es hereditario). Impide que el cuerpo elimine el cobre adicional que hay en el organismo.

El cuerpo necesita pequeñas cantidades de cobre de los alimentos para mantenerse sano. Una acumulación excesiva de cobre es un problema grave que, si no se trata, puede causar daño cerebral, insuficiencia hepática o la muerte.

Normalmente, el hígado elimina el cobre adicional en la bilis. La bilis es el jugo digestivo que produce el hígado. Elimina toxinas y desechos del cuerpo por el tubo digestivo.

En los casos de enfermedad de Wilson, el hígado deja de funcionar con normalidad. En vez de eliminar el cobre, empieza a almacenarlo. Con el tiempo, hay demasiado cobre y el hígado no puede contenerlo. El cobre adicional pasa al torrente sanguíneo. Se acumula en otros órganos, así como en los ojos y el cerebro.

Se pueden producir daños en los órganos. Si no se trata, con el tiempo puede poner en riesgo la vida.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se produce por una alteración o anomalía (mutación) hereditaria en el gen ATP7B. Este es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben haber transmitido una copia no funcional del gen al niño. Es posible que los padres no manifiesten ningún signo de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

En los casos de enfermedad de Wilson, la acumulación de cobre empieza al momento de nacer, aunque puede pasar años o hasta décadas hasta que aparezcan los síntomas. Los síntomas pueden empezar a cualquier edad, pero en la mayoría de los casos, se presentan entre los 5 y los 35 años.

Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían en función de los órganos afectados.

Un síntoma común asociado con la enfermedad de Wilson es la aparición de círculos de color marrón alrededor del iris (la parte de color de los ojos). Se los denomina anillos de Kayser-Fleischer. Solo pueden observarse en un examen de la vista. Estos anillos se deben a la acumulación de cobre. Sin embargo, no causan problemas de la vista.

La enfermedad de Wilson puede atacar el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) y el hígado. Es posible que los ataque al mismo tiempo. Esto puede causar un conjunto de síntomas que no parecen estar relacionados.

¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es poco frecuente. Es más probable que la tenga si hay antecedentes familiares de este trastorno.  Afecta a hombres y a mujeres por igual.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede llevar tiempo, ya que muchos de los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades que habría que descartar.

Para diagnosticarla, el proveedor de atención médica evaluará su estado general de salud y le preguntará acerca de sus antecedentes médicos. Le preguntará sobre sus síntomas y le hará una exploración física.

Además, es posible que tenga que hacerse las siguientes pruebas:

• Examen de la vista. El proveedor usa una lámpara especial (lámpara de hendidura) para revisar si tiene anillos marrones de Kayser-Fleischer en los ojos, que es un hallazgo frecuente.

• Análisis de sangre. Sirven para revisar el nivel de cobre que tiene en la sangre y para detectar si hay problemas en el hígado.

• Análisis de orina de 24 horas. Se utiliza para medir la cantidad de cobre que tiene en la orina en el transcurso de 24 horas.

• Biopsia del hígado. Se extrae una pequeña muestra del hígado para analizarla.

• Pruebas genéticas. En un análisis de sangre se identifican los genes anormales que causan la enfermedad de Wilson.

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

Su proveedor de atención médica diseñará un plan de cuidados para usted en función de los siguientes factores:

• Su edad, su estado de salud general y sus antecedentes médicos

• La gravedad del caso

• Su tolerancia a ciertos medicamentos, tratamientos o terapias

• Si se prevé que la afección empeorará

• Lo que a usted le gustaría hacer

No hay ninguna cura conocida para la enfermedad de Wilson. Se necesita tratamiento prolongado para reducir la cantidad de cobre en el cuerpo.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Usar medicamentos para ayudar a los órganos y tejidos a eliminar el cobre adicional (medicamentos quelantes del cobre).

• Reducir la cantidad de cobre que obtiene de los alimentos.

• Tomar suplementos de zinc. El zinc impide que el cuerpo absorba el cobre que consume.

• Consumir vitamina B adicional. ₆

• Tratar los daños en el hígado y el sistema nervioso central.

• Usar medicamentos para tratar los síntomas, como temblores musculares o rigidez.

• Recibir un trasplante de hígado, si el hígado está dañado de gravedad.

Si se administra el tratamiento de inmediato, se pueden prevenir problemas graves.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede provocar problemas hepáticos, como los siguientes:

• Daño hepático.

• Enrojecimiento o hinchazón (inflamación) del hígado, llamado hepatitis.

• Daño hepático crónico (cirrosis), que produce tejido cicatricial e insuficiencia en el hígado.

• Insuficiencia hepática.

Síntomas en el sistema nervioso que pueden dificultar la función normal. También puede haber daño cerebral.

La enfermedad de Wilson puede ser mortal.

¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Wilson?

No hay manera de prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ayudarlo a averiguar si los hijos que ya tiene o que piensa tener pueden estar en riesgo de contraer la enfermedad.

Si tiene antecedentes familiares o personales de esta afección, hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas. Cuando alguien tiene la enfermedad de Wilson, sus hermanos también deben hacerse las pruebas. Lo mismo deben hacer otros familiares menos allegados que tengan síntomas neurológicos o hepáticos.

Cómo vivir con la enfermedad de Wilson

El proveedor de atención médica puede sugerirle medicamentos que lo ayuden a mantener el cobre bajo control. Además, es posible que necesite hacer cambios en su alimentación para reducir el consumo de cobre. Estos cambios alimentarios incluyen lo siguiente:

• No comer mariscos

• No comer hígado

• No comer champiñones o limitar el consumo

• No comer frutos secos o limitar el consumo

• No comer frutas secas o limitar el consumo

• No comer chocolate o limitar el consumo

• No tomar multivitamínicos que contengan cobre

Debe analizar si el agua que bebe tiene cobre y si es así, buscar una fuente de agua que no tenga este elemento.

También es importante que visite al proveedor de manera regular y se haga análisis de laboratorio para asegurarse de que los niveles de cobre estén controlados.

Avise a su proveedor si está embarazada o si quiere quedar embarazada. Es posible que tenga que cambiar la cantidad de medicamento que usa mientras esté embarazada.

Hable con su proveedor acerca de qué otras cosas puede hacer para mantener el hígado saludable. Esto incluye colocarse las vacunas contra la hepatitis A y B.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

Llame al proveedor de inmediato si tiene síntomas psicológicos que empeoran, por ejemplo, pensamientos suicidas.

Además, llame al proveedor de inmediato si manifiesta signos de insuficiencia hepática, como los siguientes:

• Sensación de somnolencia con mayor frecuencia

• Mayor confusión

• Falta de capacidad de respuesta (o reacción)

• Aumento de peso y de líquido en el abdomen

• Color amarillento en la piel y los ojos

Información importante sobre la enfermedad de Wilson

• La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que impide que el cuerpo elimine el cobre adicional que hay en el organismo.

• Se acumula demasiado cobre en el hígado. Además, en otros órganos, como en los ojos y el cerebro.

• Los órganos se dañan. Con el tiempo, puede poner en riesgo la vida.

• Puede llevar tiempo diagnosticarla, ya que muchos de los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades que habría que descartar.

• No existe cura. Se necesita tratamiento prolongado para reducir la cantidad de cobre en el cuerpo.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la cita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones nuevas que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios a los que debe estar atento y el momento en que debería comunicarlos.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas, sobre todo después del horario de atención o durante los fines de semana.