Beta Talasemia (Anemia de Cooley)

¿Qué es la beta talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia, cuales son clasificados como alfa talasemia o beta talasemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

La beta talasemia es causada por genes anormales o faltantes que afectan la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos cromosomas número 11 por persona, heredando uno de cada uno de los padres. La forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de beta talasemia en una persona:

• Beta talasemia grave (anemia de Cooley). Cada cromosoma número 11 que una persona afectada ha heredado es anormal. Cada uno de los cromosomas tiene genes anormales que no señalen al cuerpo a producir cadenas beta o la cantidad suficiente de cadenas beta. Heredando dos genes anormales causa el tipo más grave de beta talasemia. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. Durante el primer año o dos primeros años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Otros signos y síntomas pueden incluir retardación del crecimiento, inflamación anormal, y la ictericia. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados, frágiles, y deformados. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro de la transfusión de sangre en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los años de adolescencia o sus veinte años.

• Beta talasemia leve o característica de talasemia. Solo un gen beta tiene una anormalidad, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:

  • Talasemia mínima. La persona tiene pocos o ningún síntoma.

  • Talasemia intermedia. La persona tiene una anemia de moderada a grave.

Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve, suponiendo que el otro progenitor no está afectado. Muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo ferropénico. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante mostrar conclusivamente que el paciente tiene una deficiencia de hierro antes de empezar el tratamiento. Es prudente consultar consultar un hematólogo antes de empezar cualquier tratamiento si hay cualquier duda de que el paciente tiene talasemia. La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la condición, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos), o de origen africano o asiático. Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad. La diagnostica generalmente se hace entre 6 a 12 años de edad. El estado de portador puede determinarse por lo siguiente:

• Recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC). Medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.

• Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2. Procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.

Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de la vellosidad coriónica (su sigla en inglés es CVS) o de la amniocentesis.

Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley

El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

• Qué tan avanzada está la enfermedad

• Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

• Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

• Transfusiones de sangre regulares.

• Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).

• Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo).

• Dosis diarias de ácido fólico.

• Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.

• Chequeo regular del corazón y la función hepática.

• Prueba genética.

• Ningún suplemento de hierro.

• Trasplante de médula ósea ha sido usado; sin embargo, los números son limitados por causa del desafío de encontrar un donante compatible y los riesgos asociados.